Wat is mole­cu­lai­re diagnostiek?

Op basis van deze genetische eigenschappen kunnen gerichte therapieën, zoals precisiemedicijnen, worden toegepast. Deze geneesmiddelen richten zich specifiek op de mutaties in de tumor. Helaas is doelgerichte therapie nog niet beschikbaar voor alle kankersoorten. Door DNA- en RNA-onderzoek (moleculaire diagnostiek) kunnen mutaties zichtbaar worden gemaakt, zodat de meest geschikte behandeling gekozen kan worden.

Er zijn verschillende technieken voor DNA-onderzoek, zoals gen-panelen, whole genome sequencing en whole exome sequencing. 

Toegang tot moleculaire diagnostiek

Toch is de toegang tot moleculaire diagnostiek in sommige ziekenhuizen en regio's nog niet optimaal. Aangezien er voortdurend nieuwe mutaties worden ontdekt, kan de standaard diagnostiek snel verouderd zijn. Bovendien zijn er genetische afwijkingen die wel geïdentificeerd kunnen worden, maar waarvoor nog geen behandeling beschikbaar is. Als mutaties erfelijk zijn, is het belangrijk dat zowel de patiënt als diens familie goed geïnformeerd worden over de mogelijke gevolgen.

Uitdagingen

Een van de uitdagingen bij de implementatie van moleculaire diagnostiek is de financiering. Hoewel er sinds een aantal jaar een add-on betaaltitel bestaat, moeten ziekenhuizen voldoende budget vrijmaken om de steeds complexere en kostbaardere diagnostiek uit te kunnen voeren.

Sinds eind 2023 zijn er zogenaamde lijsten Klinisch Noodzakelijke targets voor een groot aantal tumortypes ontwikkeld, waarmee medisch oncologen steeds op basis van de laatste stand van de wetenschap weten op welke mutaties getest zou moeten worden om een doelgerichte behandeling te kunnen inzetten. De laatste versie van de lijsten staat op de website van de Nederlandse Vereniging voor Medische Oncologie (NVMO). Een landelijke implementatie van deze lijsten is ontzettend belangrijk om te garanderen dat elke patiënt de juiste diagnostiek krijgt aangeboden, in welk ziekenhuis je ook bent. 

Wat NFK vindt

Er is nog onduidelijkheid over het moment waarop uitgebreide DNA-diagnostiek, zoals whole genome sequencing, het beste kan worden ingezet bij kanker. Hoewel de methode mogelijk initieel hogere kosten met zich meebrengt, wordt de bewijslast over de toegevoegde waarde steeds groter. Voor een aantal specifieke patiëntgroepen, zoals mensen met niet-kleincellige longkanker of een zeldzame NTRK-afwijking, is er alleen positief advies vanuit het Zorginstituut. In de regio’s wordt door veldpartijen hard gewerkt om dit goed te implementeren.  Het blijft belangrijk dat duidelijk wordt wie recht heeft op deze diagnostiek en onder welke voorwaarden het tot de verzekerde zorg behoort. NFK werkt samen met veldpartijen, o.a. binnen het Nederlands Kanker Collectief (NKC), aan bijvoorbeeld het verbeteren van de beschikbaarheid van moleculaire diagnostiek bij zeldzame tumoren, om zo de uitkomsten voor mensen met een zeldzame kanker te verbeteren.