Moleculaire diagnostiek
Wat is moleculaire diagnostiek?
In de oncologie speelt moleculaire diagnostiek een belangrijke rol bij het begrijpen en behandelen van kanker. Kanker ontstaat vaak door genetische veranderingen (mutaties) in de cellen, en moleculaire diagnostiek maakt het mogelijk om die veranderingen precies te identificeren, waardoor artsen de genetische kenmerken van een tumor in kaart kunnen brengen.
Op basis van deze genetische eigenschappen kunnen gerichte therapieën, zoals precisiemedicijnen, worden toegepast. Deze geneesmiddelen richten zich specifiek op de mutaties in de tumor. Helaas is doelgerichte therapie nog niet beschikbaar voor alle kankersoorten. Door DNA- en RNA-onderzoek (moleculaire diagnostiek) kunnen mutaties zichtbaar worden gemaakt, zodat de meest geschikte behandeling gekozen kan worden.
Er zijn verschillende technieken voor DNA-onderzoek, zoals gen-panelen, whole genome sequencing en whole exome sequencing.
Toegang tot moleculaire diagnostiek
Toch is de toegang tot moleculaire diagnostiek in sommige ziekenhuizen en regio's nog niet optimaal. Aangezien er voortdurend nieuwe mutaties worden ontdekt, kan de standaard diagnostiek snel verouderd zijn. Bovendien zijn er genetische afwijkingen die wel geïdentificeerd kunnen worden, maar waarvoor nog geen behandeling beschikbaar is. Als mutaties erfelijk zijn, is het belangrijk dat zowel de patiënt als diens familie goed geïnformeerd worden over de mogelijke gevolgen.
Uitdagingen
Een van de uitdagingen bij de implementatie van moleculaire diagnostiek is de financiering. Hoewel er sinds een aantal jaar een add-on betaaltitel bestaat, moeten ziekenhuizen steeds voldoende budget vrijmaken om de steeds complexere en kostbaardere diagnostiek uit te kunnen voeren.
Sinds eind 2023 zijn er zogenaamde lijsten Klinisch Noodzakelijke targets voor een groot aantal tumortypes ontwikkeld, waarmee medisch oncologen steeds op basis van de laatste stand van de wetenschap weten op welke mutaties getest zou moeten worden om een doelgerichte behandeling te kunnen inzetten. De laatste versie van de lijsten staat op de website van de NVMO. Een landelijke implementatie van deze lijsten is ontzettend belangrijk om te garanderen dat elke patiënt de juiste diagnostiek krijgt aangeboden, in welk ziekenhuis je ook bent.
Wat NFK vindt
Er moet zeker meer duidelijkheid komen in welk stadium van de ziekte uitgebreide DNA-diagnostiek, zoals whole genome sequencing, het beste kan worden ingezet, gezien de hoge kosten van deze methode. NFK vindt dat er duidelijkheid moet komen over wie recht heeft op deze diagnostiek en onder welke voorwaarden deze minimaal tot de verzekerde zorg behoort. Meer informatie hierover is te vinden in het standpunt van NFK over de initiatiefnota van verschillende politieke partijen.
