Wat doet NFK op gebied van vroege opsporing, erfelijkheid en predispositie?

Generieke belangenbehartiging

Samen met de verschillende patiëntenorganisaties komen we regelmatig bijeen in een werkgroep om belangrijke aandachtspunten met elkaar te bespreken. We zetten ons gezamenlijk in op het verbeteren van informatievoorzieningen, een vast aanspreekpunt tijdens en na de behandeling en diagnostiek.

Verbeteren van informatievoorzieningen

Door de bewustwording over erfelijkheid en de risico’s op het ontstaan van kanker te vergroten en het taboe te doorbreken zorgen wij dat de belangen van deze doelgroep beter behartigd worden.

Er zijn verschillende (erfelijke) aandoeningen waarbij een verhoogd risico op het ontstaan van verschillende vormen van kanker wordt gezien. Zo hebben mensen met Neurofybromatose 1 (NF1) een grotere kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren gedurende hun leven dan mensen zonder deze erfelijke aandoening. NF1-patiënten hebben bijna 60 procent grotere kans om een kwaadaardige tumor te krijgen. Ook Lynch-syndroom en Polyposis zijn erfelijke aandoeningen waarbij de kans op het krijgen van kanker sterk is verhoogd.

Betere informatie voor patiënten en zorgverleners over de risico’s en symptomen moet leiden tot een betere kwaliteit van leven en overlevingskans voor deze groep patiënten. Daarom maken wij ons samen met de desbetreffende patiëntenorganisatie(s) sterk voor de optimalisatie van het beleid en de informatievoorziening rondom het informeren van familieleden met een erfelijke kanker of een predispositie voor kanker. Zo dragen wij bijvoorbeeld bij aan de ontwikkeling van patiëntinformatie over NF1 en het risico op kanker voor de Neurofibromatosevereniging Nederland, samen met zorgverleners en de VSOP.

Vast aanspreekpunt

Mensen die leven met een verhoogd risico op kanker hebben behoefte aan een vast aanspreekpunt tijdens het erfelijkheidsonderzoek. Dat blijkt uit de Doneer Je Ervaring ‘Verhoogd risico op kanker: wat vind jij van de informatievoorziening en ondersteuning?’ (2020). Naast een verhoogde kans op kanker brengt deze erfelijke belasting ook andere problemen met zich mee. Mensen die een verhoogde kans op kanker hebben geven aan dat zij ook psychologische problemen ervaren zoals angst en onzekerheid, maar ook heel praktische zoals acceptatie bij hypotheken en verzekeringen. 

Daarom maken wij ons sterk voor een vast aanspreekpunt tijdens en na de behandeling van kanker en brengen wij dit belangrijke onderwerp in daar waar nodig en relevant, ook via de andere programma’s van NFK.

Diagnostiek

Het is steeds beter mogelijk om de specifieke genetische eigenschappen van een tumor in kaart te brengen door onder andere te kijken naar specifieke veranderingen in het DNA van de tumorcellen. Wanneer dergelijke diagnostiek wordt uitgevoerd kan het zijn dat er bij het vinden van de specifieke mutaties in de tumor ook andere genetische veranderingen worden gevonden.

Het is dan van groot belang dat patiënten vooraf goed geïnformeerd worden over de mogelijke uitkomsten, maar ook gevraagd worden over welke uitkomsten zij wel of niet geïnformeerd willen worden. Wij maken ons hard voor:

• Een beter en meer uniform informed consent wat betreft de uitvoer van genetische diagnostiek en de mogelijk terugkoppeling van de uitslag;
• Transparantie voor patiënten over de opslag, beheer en gebruik van genetische data die met diagnostiek, screening of wetenschappelijk onderzoek worden verkregen.

Deze onderwerpen zijn meegenomen in de richtlijn genetische tumordiagnostiek van de Vereniging van Klinische Genetica Nederland (VKGN). Samen met patiëntervaringsdeskundigen hebben wij het patiëntperspectief ingebracht. Een artikel over deze richtlijn is in maart 2024 verschenen in het Nederlands Tijdschrift voor Oncologie. 

Samenwerkingen

NFK werkt samen met de aangesloten kankerpatiëntenorganisaties op gebied van erfelijkheid en predispositie. Voor een effectieve belangenbehartiging werkt NFK ook nauw samen met KWF en patiëntenorganisaties als de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) en Stichting Erfelijke Kanker Nederland. Samen leveren we input op de voorgestelde wetswijziging preventief bevolkingsonderzoek. We benadrukken hierbij het belang van goede en volledige informatie over de mogelijke uitkomsten, een veilige en beveiligde opslag van gegevens, maar ook het recht om aan te geven dat men zogenaamde ‘bijvangsten’ en nevenbevindingen niet teruggekoppeld wil krijgen. Onderdeel van deze wetwijziging is ook het opstellen van een kwaliteitsstandaard. NFK heeft na afstemming met onder andere KWF input geleverd voor de consultatieronde.