Toegang tot diagnostiek door DNA-onderzoek

Tumoren ontstaan door veranderingen in het DNA. Deze veranderingen verstoren de celdeling en als cellen te veel delen, ontstaat er een tumor. Het is steeds beter mogelijk om de specifieke genetische eigenschappen van een tumor in kaart te brengen door onder andere te kijken naar specifieke veranderingen in het DNA van de tumorcellen. Geneesmiddelen die tegen deze specifieke veranderingen gericht zijn, noemen we precisiemedicijnen of doelgerichte therapie. Maar nog niet voor alle kankersoorten is doelgerichte therapie voor handen. Diagnostiek door middel van DNA- en RNA-onderzoek (ook wel moleculaire diagnostiek genoemd) kan mutaties zichtbaar maken, zodat precies het juiste geneesmiddel in gezet kan worden.

Er zijn verschillende vormen van DNA-onderzoek: gen-panels, whole genome sequencing en whole exome sequencing. Meer informatie over wat deze technieken precies inhouden vind je op kanker.nl.

De toegang tot diagnostiek door DNA-onderzoek is nog niet in elk ziekenhuis optimaal ingericht. Er worden steeds weer nieuwe mutaties ontdekt waardoor de standaard diagnostiek van vandaag over een jaar misschien al achterhaald is. Ook zijn er veranderingen die we wel kunnen ontdekken maar waarvoor nog geen geneesmiddel is. Wanneer gevonden mutaties een erfelijke oorsprong hebben, is het belangrijk dat patiënten en hun familie goed worden geïnformeerd over de eventuele gevolgen.

Uitdagingen verbeteren implementatie diagnostiek

• De bekostiging van diagnostiek in het algemeen. Er komt steeds meer en complexe diagnostiek, terwijl het ziekenhuis geen specifiek budget heeft om deze kosten te dekken.
• De vraag bij wie en in welk stadium van de ziekte uitgebreide DNA-diagnostiek ingezet moet worden. Deze methode, die ook wel whole genome sequencing wordt genoemd, is namelijk kostbaar. NFK vindt dat de taskforce duidelijkheid moet scheppen voor wie deze diagnostiek minimaal tot de verzekerde zorg gaat behoren en wat daarvoor nodig.

Meer informatie vind je in het standpunt van NFK in reactie op de initiatiefnota van een aantal politieke partijen.

Wat doet NFK op gebied van moleculaire diagnostiek?

NFK brengt de belangen van kankerpatiënten in bij de onderstaande trajecten:

• Werkgroep bij het Zorginstituut Nederland samen met andere veldpartijen over tranche 1 en tranche 2 naar aanleiding van de initiatiefnota en adviesaanvraag moleculaire diagnostiek;
• Expertzorg moleculaire diagnostiek samen met Longkanker Nederland in een pilotproject van met CZ;
• Diagnostiek voor zeldzame tumoren is samenwerking met Platform Zeldzame Kanker
• Pakkettoelating voor tests waarmee wordt bepaald hoe agressief een borsttumor en hoe hoog of laag risico is op het terugkomen van borstkanker, zoals oncotypeDX en MammaPrint.